sindrom cardiofaciocutaneous

importan; Ada kemungkinan bahwa judul utama dari laporan Cardiofaciocutaneous Syndrome bukan nama yang Anda harapkan. Silakan periksa sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan gangguan subdivisi (s) dicakup oleh laporan ini.

Cardiofaciocutaneous (CFC) syndrome adalah salah satu RASopathies dan merupakan kelainan genetik langka yang biasanya ditandai dengan luar biasa jarang, rapuh, rambut keriting, kepala besar (makrosefali), dahi menonjol dan penyempitan abnormal dari sisi dahi (bi-temporal penyempitan), cacat intelektual, gagal tumbuh, cacat jantung yang hadir pada saat lahir (kongenital), bertubuh pendek dan kelainan kulit. Sindrom CFC adalah gangguan dominan de novo genetik yang disebabkan oleh kelainan gen sporadis (mutasi) di salah satu dari empat gen yang telah disebut BRAF, MAP2K1 (MEK1) dan MAP2K2 (MEK2), dan KRAS. Beberapa individu yang terkena tidak memiliki mutasi dalam satu gen ini, menunjukkan bahwa gen lain juga terkait dengan sindrom CFC; Sindrom CFC pertama kali dijelaskan pada tahun 1986, berdasarkan pengamatan dari delapan pasien yang tidak terkait yang memiliki cacat intelektual dan kelainan yang serupa di wajah penampilan, kulit, rambut, kuku dan jantung.

Anak Craniofacial Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; KAMI; Telp: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Telp: (800) 535-364; Email: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; March of Dimes Cacat Lahir foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Telp: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Telp: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Yayasan Ichthyosis & Kulit Terkait Jenis; 2616 N Luas Stree; Colmar, PA 1891; Telp: (215) 997-940; Fax: (215) 997-940; Telp: (800) 545-328; Email: info @ firstskinfoundatio; Internet: http: //www.firstskinfoundatio; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Telp: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Telp: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; Email: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Jantung Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Telp: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Telp: (800) 242-872; Email: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; NIH / Institut Nasional Arthritis dan Musculoskeletal dan Penyakit Kulit; Informasi Clearinghous; Satu AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; KAMI; Telp: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Telp: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; Email: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / National Heart, Lung dan Darah Institut; P.O. Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Telp: (301) 592-857; Fax: (301) 251-122; Email: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internet: http://www.nhlbi.nih.gov; Hemangioma Dukungan Syste; c / o Cynthia Schumert; 1484 Sand Acres Driv; DePere, WI 5411; Telp: (920) 336-939; Vascular Tanda lahir foundatio; P.O. Box 10; Latham, NY 1211; KAMI; Telp: (877) 823-464; Email: hvbf @ ao; Internet: http: // www. birthmar; Cardio-Facio-Cutaneous Internationa; 183 Brown Roa; Vestal, NY 1385; KAMI; Telp: (607) 772-966; Fax: (607) 748-040; Email: info @ cfcsyndrom; Internet: http: //www.cfcsyndrom; Genetik dan Penyakit Langka (GARD) Informasi Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Telp: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Telp: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Ini adalah abstrak laporan dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Sebuah salinan laporan lengkap dapat didownload gratis dari situs NORD untuk pengguna terdaftar. Laporan lengkap mengandung informasi tambahan termasuk gejala, penyebab, penduduk yang terkena bencana, gangguan terkait, standar dan terapi yang diteliti (jika tersedia), dan referensi dari literatur medis. Untuk versi teks lengkap dari topik ini, pergi ke www.rarediseases dan klik Langka database Penyakit bawah “Rare Informasi Penyakit”.

Informasi yang diberikan dalam laporan ini tidak dimaksudkan untuk tujuan diagnostik. Hal ini disediakan untuk tujuan informasi saja. NORD merekomendasikan bahwa individu yang terkena mencari saran atau nasihat dari dokter pribadi mereka sendiri.

Ada kemungkinan bahwa judul topik ini bukan nama yang Anda pilih. Silakan periksa Sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan Disorder Subbagian (s) dicakup oleh laporan ini

entri penyakit ini didasarkan pada informasi medis yang tersedia melalui tanggal pada akhir topik. Karena sumber daya NORD adalah terbatas, tidak mungkin untuk menjaga setiap entri dalam Langka Penyakit database benar-benar saat ini dan akurat. Silakan periksa dengan lembaga yang terdaftar di bagian Sumber daya untuk informasi terbaru tentang gangguan ini.

Untuk informasi dan bantuan tentang gangguan langka tambahan, silakan hubungi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka di P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telepon (203) 744-0100, situs web www.rarediseases atau email yatim @ rarediseases

Terakhir Diperbarui: 1/28/201; Copyright 1992, 1998, 1999, 2002, 2006, 2007, 2013 Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, Inc.

 dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka

CFC syndrom; RASopath; cardio sindrom -facial-kutan

tak satupun