kromosom 9, trisomi 9p (beberapa varian)

importan; Ada kemungkinan bahwa judul utama dari laporan Kromosom 9, trisomi 9p (Multiple Varian) bukan nama yang Anda harapkan. Silakan periksa sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan gangguan subdivisi (s) dicakup oleh laporan ini.

Entri penyakit ini dimungkinkan karena kemurahan hati dari Robert Lee dan Clara Guthrie Patterson Trust, melalui dana hibah yang disediakan untuk Organisasi Nasional untuk Langka Gangguan ‘ “Pediatric Langka Penyakit Database Proyek .; Kromosom 9, trisomi 9p adalah sindrom kromosom langka di mana sebagian dari kromosom 9 muncul tiga kali (trisomi) daripada dua kali dalam sel-sel tubuh. trisomi mungkin melibatkan sebagian dari lengan pendek (9 p), lengan pendek seluruh, atau lengan pendek dan sebagian dari lengan panjang (9q) kromosom 9. (Setiap kromosom mengandung lengan pendek yang dikenal sebagai “p” dan lengan panjang ditunjuk sebagai “q.”) Bukti menunjukkan bahwa, dalam banyak kasus, gejala yang berhubungan dan temuan mungkin relatif sama antara terpengaruh bayi meskipun berbeda panjang dari trisomi (digandakan) segmen 9 p. Namun, pada mereka dengan trisomi yang lebih besar (misalnya, memperluas sampai akhir tengah atau [distal] daerah 9q), fitur tambahan juga dapat hadir yang tampaknya berkorelasi dengan luasnya duplikasi; Hampir semua individu dengan trisomi 9 p dipengaruhi oleh keterbelakangan mental dan kelainan khas dari tengkorak dan wajah (craniofacial) wilayah. Dalam beberapa kasus, kelainan fisik tambahan juga dapat hadir, seperti cacat lainnya skeletal, malformasi struktural jantung yang hadir pada saat lahir (cacat jantung bawaan), dan / atau temuan lainnya. Dalam beberapa kasus, trisomi tampaknya hasil dari penataan ulang kromosom yang seimbang di salah satu orang tua, pada orang lain, itu diduga berasal dari spontan (de novo) kesalahan sangat awal dalam perkembangan embrio yang terjadi untuk alasan yang tidak diketahui (sporadis).

Organisasi dukungan untuk trisomi 18, 13, dan Terkait Disorder; 2982 S. Union Stree; Rochester, NY 14624-192; Fax: (585) 594-195; Telp: (800) 716-763; Email: barbv @ trisom; Internet: http: //www.trisom; March of Dimes Cacat Lahir foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Telp: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Telp: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Telp: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Telp: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; Email: info @ thear; Internet: http: //www.thear; AmeriFac; P.O. Kotak 75.111; Limekiln, PA 1953; KAMI; Telp: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Telp: (888) 486-120; Email: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; Trisomi 9 International Parent Support (9TIPS; 4027 E. Piedmont Driv; Highland, CA 9234; US; Telp: (909) 862-447; Email: atoddna @ spryne; Internet: http: //www.trisomy9/9tips.ht; jantung Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Telp: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; Email: Review.personal.info@hear; Internet : http: //www.hear; Organisasi Dukungan untuk trisomi 13/18 dan Gangguan terkait, U; c / o Christine Ros; 48 Froggatts sembuh; Walmle; Sutton Coldfiel; West Midlands, B76 2TQ SOF; Inggris Kingdo; Tel: 0121351312 ; Email: enquiries@soft.u; Internet: http: //www.soft.u; UNIK – Rare Kromosom Disorder Dukungan Grou; PO Box 218; Caterha; Surrey, CR3 5G, Inggris Kingdo; Telp: 440188333076; Fax: 440188333076 ; Email: info @ rarechrom; Internet: http: //www.rarechrom; Craniofacial Foundation of Americ; 975 East Ketiga Stree; Chattanooga, TN 3740; Telp: (423) 778-917; Fax: (423) 778-817; Telp: (800) 418-322; Email: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; Organisasi Dukungan untuk trisomi dan terkait Disorder; Email: mandyjc@amnet.a; Internet: http: //www.trisomy; Genetik dan Penyakit Langka (GARD) Informasi Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Telp: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Telp: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Ini adalah abstrak laporan dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Sebuah salinan laporan lengkap dapat didownload gratis dari situs NORD untuk pengguna terdaftar. Laporan lengkap mengandung informasi tambahan termasuk gejala, penyebab, penduduk yang terkena bencana, gangguan terkait, standar dan terapi yang diteliti (jika tersedia), dan referensi dari literatur medis. Untuk versi teks lengkap dari topik ini, pergi ke www.rarediseases dan klik Langka database Penyakit bawah “Rare Informasi Penyakit”.

Informasi yang diberikan dalam laporan ini tidak dimaksudkan untuk tujuan diagnostik. Hal ini disediakan untuk tujuan informasi saja. NORD merekomendasikan bahwa individu yang terkena mencari saran atau nasihat dari dokter pribadi mereka sendiri.

Ada kemungkinan bahwa judul topik ini bukan nama yang Anda pilih. Silakan periksa Sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan Disorder Subbagian (s) dicakup oleh laporan ini

entri penyakit ini didasarkan pada informasi medis yang tersedia melalui tanggal pada akhir topik. Karena sumber daya NORD adalah terbatas, tidak mungkin untuk menjaga setiap entri dalam Langka Penyakit database benar-benar saat ini dan akurat. Silakan periksa dengan lembaga yang terdaftar di bagian Sumber daya untuk informasi terbaru tentang gangguan ini.

Untuk informasi dan bantuan tentang gangguan langka tambahan, silakan hubungi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka di P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telepon (203) 744-0100, situs web www.rarediseases atau email yatim @ rarediseases

Terakhir Diperbarui: 4/7/200; Copyright 1996, 1997, 2001 Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, Inc.

 dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka

Trisomi 9P Syndrome (Partial), Sertakan; Kromosom 9, Partial trisomi 9P, Sertakan; Kromosom 9, Lengkap Trisomi 9; Sindrom Rethore (usang; Duplikasi 9 p Syndrom; Dup (9 p) Syndrom; Kromosom 9, trisomi 9pter-q11-13, Sertakan; Kromosom 9, trisomi 9pter-q22-32, Termasuk

tak satupun