kromosom 9, parsial monosomi 9p

importan; Ada kemungkinan bahwa judul utama dari laporan Kromosom 9, Partial Monosomi 9p bukan nama yang Anda harapkan. Silakan periksa sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan gangguan subdivisi (s) dicakup oleh laporan ini.

Kromosom 9, Partial Monosomi 9p adalah kelainan kromosom langka di mana ada penghapusan (monosomi) dari sebagian dari kromosom 9. gejala karakteristik dan temuan termasuk retardatio jiwa; malformasi khas dari tengkorak dan wajah (craniofacial) wilayah, seperti dahi berbentuk normal (yaitu, trigonocephaly), ke atas miring kelopak mata lipatan (fisura palpebra), dan wilayah midfasial biasa datar (hipoplasia midfasial; malformasi struktural jantung (jantung bawaan cacat; cacat kelamin pada laki-laki yang terkena dan perempuan;. dan / atau kelainan fisik tambahan dalam kebanyakan kasus, Kromosom 9, Partial Monosomi 9p tampaknya hasil dari spontan (de novo) kesalahan sangat awal dalam perkembangan embrio yang terjadi untuk alasan yang tidak diketahui (sporadis) .

Anak Craniofacial Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; KAMI; Telp: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Telp: (800) 535-364; Email: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; March of Dimes Cacat Lahir foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Telp: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Telp: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC 2000; Telp: (202) 534-370; Fax: (202) 534-373; Telp: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; Email: info @ thear; Internet: http: //www.thear; AmeriFac; P.O. Kotak 75.111; Limekiln, PA 1953; KAMI; Telp: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Telp: (888) 486-120; Email: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; Kromosom Disorder Outreach, Inc; P.O. Box 72; Boca Raton, FL 33429-072; KAMI; Telp: (561) 395-425; Fax: (561) 395-425; Email: info @ chromodisorde; Internet: http: //www.chromodisorder/CDO; Jantung Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Telp: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Telp: (800) 242-872; Email: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; Kromosom 9pminus Networ; P.O. Box 52; Appleton, WI 5491; KAMI; Email: 9 pminusinfo@gmai; Internet: http: //www.9pminu; UNIK – Rare Kromosom Disorder Dukungan Grou; P.O. Kotak 218; Caterha; Surrey, CR3 5G; Inggris Kingdo; Telp: 440188333076; Fax: 440188333076; Email: info @ rarechrom; Internet: http: //www.rarechrom; Craniofacial Foundation of Americ; 975 East Stree Ketiga; Chattanooga, TN 3740; Telp: (423) 778-917; Fax: (423) 778-817; Telp: (800) 418-322; Email: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; Genetik dan Penyakit Langka (GARD) Informasi Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Telp: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Telp: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Ini adalah abstrak laporan dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka (NORD). Sebuah salinan laporan lengkap dapat didownload gratis dari situs NORD untuk pengguna terdaftar. Laporan lengkap mengandung informasi tambahan termasuk gejala, penyebab, penduduk yang terkena bencana, gangguan terkait, standar dan terapi yang diteliti (jika tersedia), dan referensi dari literatur medis. Untuk versi teks lengkap dari topik ini, pergi ke www.rarediseases dan klik Langka database Penyakit bawah “Rare Informasi Penyakit”.

Informasi yang diberikan dalam laporan ini tidak dimaksudkan untuk tujuan diagnostik. Hal ini disediakan untuk tujuan informasi saja. NORD merekomendasikan bahwa individu yang terkena mencari saran atau nasihat dari dokter pribadi mereka sendiri.

Ada kemungkinan bahwa judul topik ini bukan nama yang Anda pilih. Silakan periksa Sinonim daftar untuk menemukan nama alternatif (s) dan Disorder Subbagian (s) dicakup oleh laporan ini

entri penyakit ini didasarkan pada informasi medis yang tersedia melalui tanggal pada akhir topik. Karena sumber daya NORD adalah terbatas, tidak mungkin untuk menjaga setiap entri dalam Langka Penyakit database benar-benar saat ini dan akurat. Silakan periksa dengan lembaga yang terdaftar di bagian Sumber daya untuk informasi terbaru tentang gangguan ini.

Untuk informasi dan bantuan tentang gangguan langka tambahan, silakan hubungi Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka di P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telepon (203) 744-0100, situs web www.rarediseases atau email yatim @ rarediseases

Terakhir Diperbarui: 4/10/200; Copyright 1995, 2001, 2003, 2009 Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, Inc.

 dari Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka

Penghapusan parsial Pendek Lengan kromosom; Penghapusan 9 p Syndrome, Partia; 9p- Syndrome, Partia; Monosomi 9 p, Partia; 9 p Partial Monosom; Distal Monosomi 9; Kromosom 9, Partial Monosomi 9p2; Kromosom 9, Partial Monosomi 9p22-pte; Del (9 p) Syndrome, Partia; Sindrom 9p- distal

tak satupun