kekurangan CTLA4

Penyebab

Tanda dan gejala

Kekurangan CTLA4 mengganggu regulasi normal dari sistem kekebalan tubuh, sehingga dalam jumlah yang berlebihan dari sel-sel kekebalan yang disebut limfosit, autoimunitas, rendahnya tingkat antibodi, dan infeksi berulang.

Kekurangan CTLA4 disebabkan oleh mutasi pada gen CTLA4, yang menyediakan petunjuk untuk produksi protein yang disebut CTLA-4. Ini fungsi protein sebagai “rem” untuk memperlambat dan mengendalikan tindakan dari sistem kekebalan tubuh. Setiap orang memiliki dua salinan dari CTLA4 gen-satu dari setiap orangtua. Pada tahun 2014, para ilmuwan theernment menemukan bahwa orang dengan hanya satu salinan fungsional gejala berat pengalaman CTLA4, termasuk aktivitas kekebalan tubuh yang abnormal sel T dan gangguan organ dengan infiltrasi sel-sel kekebalan tubuh. Memiliki salinan bekerja tunggal CTLA4 tidak cukup untuk menghasilkan cukup CTLA-4 protein untuk sistem kekebalan tubuh yang normal, maka istilah haplo- (satu copy) insufisiensi.

Diagnosa

Kekurangan CTLA4 ditandai dengan infiltrasi sel-sel kekebalan ke dalam usus, paru-paru, sumsum tulang, sistem saraf pusat, ginjal, dan organ mungkin lainnya. Kebanyakan orang dengan kekurangan CTLA4 pengalaman diare atau penyakit usus. kelenjar membesar getah bening, hati, dan limpa juga yang umum, seperti infeksi pernapasan. Orang dengan defisiensi CTLA4 sering mengalami masalah autoimun yang dapat mempengaruhi berbagai organ dan jaringan, termasuk darah, tiroid, kulit, dan sendi. Hal ini juga dapat sedikit meningkatkan risiko limfoma, jenis kanker sel kekebalan.

Pengobatan

Kekurangan CTLA4 didiagnosis berdasarkan gejala klinis, temuan laboratorium, dan pengujian genetik. Kebanyakan orang dengan kekurangan CTLA4 mengembangkan tingkat berkurang setidaknya satu jenis immunoglobulin, atau antibodi. Orang dengan defisiensi CTLA4 juga mungkin memiliki tingkat rendah sel-sel sehat yang memproduksi antibodi B, tingginya tingkat sel B autoimun, dan overactivation sel T.

Perawatan mungkin termasuk terapi standar untuk masalah autoimun dan kekurangan imunoglobulin. Obat yang disebut meniru CTLA-4-Ig aksi CTLA-4 dan mengurangi aktivitas kekebalan tubuh. obat ini adalah terapi yang potensial untuk orang dengan defisiensi CTLA4 dan membutuhkan eksplorasi lebih lanjut.

Penelitian Pilihan