genetika kanker gambaran (pdqто): genetika [] -clinical sequencing

pengantar

Ini pengobatan komplementer dan alternatif (CAM) ringkasan informasi memberikan gambaran tentang penggunaan PC-SPES sebagai pengobatan pada penderita kanker. Ringkasan termasuk sejarah singkat penelitian PC-SPES, hasil uji klinis, dan efek samping yang mungkin dari PC-SPES. Termasuk dalam ringkasan ini adalah diskusi tentang kontaminasi PC-SPES dan pengunduran diri dari jalan distribusi; Ringkasan ini berisi informatio kunci berikut; PC-SPES adalah campuran dipatenkan delapan …

Kemajuan ini dalam teknologi sequencing gen juga mengidentifikasi perubahan dalam gen yang terkait dengan indikasi utama untuk memesan pengujian urutan genetik, bersama dengan temuan tidak berhubungan dengan gangguan tersebut sedang diuji. Temuan genetik yang terakhir, disebut temuan insidental atau sekunder, saat ini sumber signifikan klinis, etika, hukum, dan konseling perdebatan. Bagian ini dibuat untuk memberikan informasi tentang teknologi sekuensing genom dalam konteks sequencing klinis dan menyoroti area tambahan ketidakpastian klinis yang penelitian dan pendekatan lebih lanjut diperlukan.

Latar Belakang

teknologi DNA sequencing telah mengalami evolusi yang cepat, terutama sejak 2005 ketika massal paralel sequencing, atau generasi sequencing (NGS), diperkenalkan. [4]

Automated Sanger sequencing dianggap generasi pertama dari teknologi sequencing. [5] sequencing gen kanker Sanger menggunakan polymerase chain reaction (PCR) amplifikasi daerah genetik yang menarik diikuti oleh sekuensing produk PCR menggunakan terminator fluorescently berlabel, pemisahan elektroforesis kapiler produk, dan deteksi sinyal laser urutan nukleotida. [6,7] Sementara ini adalah sebuah teknologi sequencing akurat, keterbatasan utama Sanger sequencing termasuk throughput rendah, kemampuan terbatas untuk urutan lebih dari beberapa gen pada satu waktu, dan ketidakmampuan untuk mendeteksi struktur Penataan ulang. [6]

NGS mengacu throughput yang tinggi teknologi DNA sequencing yang mampu memproses beberapa urutan DNA secara paralel. [7] Meskipun platform berbeda dalam generasi Template dan urutan interogasi, pendekatan keseluruhan untuk teknologi NGS melibatkan geser dan molekul DNA template yang melumpuhkan ke permukaan padat, yang memungkinkan pemisahan molekul untuk reaksi sequencing simultan (jutaan hingga miliaran) yang akan dilakukan secara paralel. [6,8] dengan demikian, keuntungan utama dari teknologi NGS mencakup kemampuan untuk urutan ribuan gen pada satu waktu, biaya yang lebih rendah , dan kemampuan untuk mendeteksi beberapa jenis perubahan genom seperti insersi, delesi, jumlah copy perubahan, dan penyusunan ulang. [6] Keterbatasan termasuk kemungkinan bahwa daerah gen tertentu mungkin terlewatkan, waktu penyelesaian bisa panjang (meskipun menurun) , dan informatika mendukung untuk menangani sejumlah besar data genetik telah tertinggal di belakang kemampuan sequencing. Sebuah hambatan yang diakui untuk menggunakan data NGS adalah kebutuhan untuk infrastruktur komputasi canggih untuk melestarikan, proses, dan menganalisis sejumlah besar data genetik. Besarnya varian diperoleh dari NGS adalah exponentia; pendekatan bioinformatika perlu mengevaluasi varian genetik untuk konsekuensi fungsional diperkirakan dalam biologi penyakit. Ada juga kebutuhan untuk jaringan pipa bioinformatika user-friendly untuk menganalisis dan mengintegrasikan data genetik untuk mempengaruhi komunitas ilmiah dan medis. [7,9]