cystic fibrosis

Cystic fibrosis adalah kelainan bawaan yang menyebabkan kerusakan parah pada paru-paru dan sistem pencernaan.

cystic fibrosis mempengaruhi sel-sel yang memproduksi lendir, keringat dan pencernaan jus. Ini cairan disekresi biasanya tipis dan licin. Tapi pada orang dengan fibrosis kistik, gen yang rusak menyebabkan sekresi menjadi kental dan lengket. Alih-alih bertindak sebagai pelumas, sekresi menyumbat tabung, saluran dan jalan, terutama di paru-paru dan pankreas.

tanda-tanda pernafasan dan gejala

Meskipun cystic fibrosis membutuhkan perawatan sehari-hari, orang-orang dengan kondisi dapat bersekolah dan bekerja, dan memiliki kualitas hidup yang lebih baik dibandingkan dekade sebelumnya. Perbaikan dalam skrining dan perawatan berarti kebanyakan orang dengan fibrosis kistik sekarang tinggal menjadi 20-an dan 30-an, dan beberapa hidup menjadi 40-an dan 50-an.

tanda-tanda pencernaan dan gejala

Skrining bayi baru lahir untuk cystic fibrosis kini dilakukan di seluruh 50 negara. Akibatnya, kondisi dapat didiagnosis dalam bulan pertama kehidupan, sebelum timbul gejala. Bagi orang-orang yang lahir sebelum pemeriksaan baru lahir dilakukan, penting untuk menyadari tanda-tanda dan gejala fibrosis kistik.

Ketika ke dokter

tanda-tanda fibrosis kistik dan gejala bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Bahkan pada orang yang sama, gejala dapat memperburuk atau memperbaiki seiring berjalannya waktu. Beberapa orang mungkin tidak mengalami gejala sampai masa remaja atau dewasa.

komplikasi sistem pernapasan

Orang dengan fibrosis kistik memiliki lebih tinggi dari tingkat normal garam dalam keringat mereka. Orang tua sering dapat mencicipi garam ketika mereka mencium anak-anak mereka. Sebagian dari tanda-tanda dan gejala fibrosis kistik lainnya mempengaruhi sistem pernapasan atau sistem pencernaan. Namun, orang dewasa dengan fibrosis kistik lebih mungkin untuk memiliki gejala atipikal, seperti pankreatitis, diabetes dan infertilitas.

Lendir kental dan lengket terkait dengan fibrosis kistik menyumbat tabung yang membawa udara masuk dan keluar dari paru-paru Anda. Hal ini dapat menyebabkan

Lendir tebal juga dapat memblokir tabung yang membawa enzim pencernaan dari pankreas ke usus kecil Anda. Tanpa enzim pencernaan, usus Anda tidak dapat sepenuhnya menyerap nutrisi dalam makanan yang Anda makan. hasilnya sering

mengejan sering sementara lewat tinja dapat menyebabkan bagian rektum – akhir usus besar – untuk menonjol di luar anus (prolaps rektum). Ketika ini terjadi pada anak-anak, mungkin menjadi tanda fibrosis kistik. Orang tua harus berkonsultasi dengan dokter pengetahuan tentang cystic fibrosis. dubur pada anak-anak mungkin memerlukan operasi.

Jika Anda atau anak Anda memiliki gejala fibrosis kistik – atau jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki fibrosis kistik – berbicara dengan dokter Anda tentang pengujian untuk penyakit ini.

Mencari perawatan medis segera jika Anda atau anak Anda memiliki kesulitan bernapas.

Dalam cystic fibrosis, cacat (mutasi) pada gen yang mengubah protein yang mengatur gerakan garam dalam dan keluar dari sel. Hasilnya adalah tebal, lendir lengket di saluran pernapasan, pencernaan dan sistem reproduksi, serta peningkatan garam dalam keringat.

Banyak cacat yang berbeda dapat terjadi pada gen. Jenis mutasi gen terkait dengan keparahan kondisi.

Anak-anak perlu mewarisi satu salinan gen dari masing-masing orang tua untuk memiliki penyakit. Jika anak-anak mewarisi hanya satu salinan, mereka tidak akan mengembangkan fibrosis kistik, tetapi akan menjadi pembawa dan mungkin lulus gen untuk anak-anak mereka sendiri.

Hampir semua orang dengan fibrosis kistik tidak subur karena tabung yang menghubungkan testis dan kelenjar prostat (vas deferens) yang baik diblokir dengan lendir atau hilang sama sekali. perawatan kesuburan tertentu dan prosedur bedah kadang-kadang memungkinkan untuk pria dengan fibrosis kistik untuk menjadi ayah.

Meskipun wanita dengan fibrosis kistik mungkin kurang subur dibanding wanita lain, itu mungkin bagi mereka untuk hamil dan memiliki kehamilan yang sukses. Namun, kehamilan bisa memperburuk tanda dan gejala fibrosis kistik, jadi pastikan untuk mendiskusikan risiko mungkin dengan dokter Anda.

Buatlah janji dengan dokter Anda jika Anda atau anak Anda memiliki tanda-tanda atau gejala umum untuk cystic fibrosis. Setelah evaluasi awal, Anda mungkin akan dirujuk ke dokter yang mengkhususkan diri dalam cystic fibrosis.

komplikasi sistem pencernaan

komplikasi sistem reproduksi

komplikasi lain

Apa yang dapat Anda lakukan

Apa yang diharapkan dari dokter Anda

skrining baru lahir dan diagnosis

Pengujian anak-anak dan orang dewasa

obat

terapi fisik dada

rehabilitasi paru

prosedur bedah dan lainnya

Memperhatikan gizi dan asupan cairan

Terus imunisasi up to date

Olahraga

menghilangkan asap

Mendorong mencuci tangan

Berikut ini beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan untuk janji Anda, serta apa yang diharapkan dari dokter Anda.

Anda mungkin ingin menulis daftar yang menjawab pertanyaan-pertanyaan ini

Setelah memperoleh informasi rinci tentang gejala dan riwayat medis keluarga Anda, dokter Anda mungkin memerintahkan beberapa tes untuk membantu dengan diagnosis.

Setiap negara bagian di AS sekarang secara rutin menyaring bayi yang baru lahir untuk cystic fibrosis. Diagnosis dini berarti pengobatan dapat dimulai segera. Dalam tes skrining, sampel darah diperiksa lebih tinggi dari tingkat normal kimia (tripsinogen immunoreactive, atau IRT) dilepaskan oleh pankreas.

IRT bayi baru lahir mungkin tinggi karena lahir prematur atau pengiriman stres. Untuk itu tes lainnya diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis fibrosis kistik

Tes keringat biasanya dilakukan saat bayi berusia satu bulan, untuk memastikan sampel cukup besar untuk dianalisis. Tes keringat dapat menentukan apakah bayi membawa gen cystic fibrosis atau memiliki kondisi tersebut. Pengujian harus dilakukan di sebuah pusat yang mengkhususkan diri dalam cystic fibrosis.

tes fibrosis kistik dapat direkomendasikan untuk anak-anak dan orang dewasa yang tidak diskrining saat lahir. Dokter Anda mungkin menyarankan tes genetik dan keringat untuk cystic fibrosis jika Anda memiliki serangan berulang dari pankreas meradang (pankreatitis), polip hidung, infeksi sinus atau paru-paru kronis, bronkiektasis, atau infertilitas pria.

Tidak ada obat untuk cystic fibrosis, tetapi pengobatan dapat mengurangi gejala dan mengurangi komplikasi. Tutup pemantauan dan awal, intervensi agresif dianjurkan. Mengelola cystic fibrosis adalah kompleks, jadi pertimbangkan mendapatkan perawatan di pusat yang mengkhususkan diri dalam cystic fibrosis.

Tujuan pengobatan meliputi

Opsi mencakup

Melonggarkan lendir tebal di paru-paru membuat lebih mudah untuk batuk. terapi fisik dada membantu melonggarkan lendir. Hal ini biasanya dilakukan dari satu sampai empat kali sehari. Teknik umum yang bertepuk tangan dengan menangkup di depan dan belakang dada.

perangkat mekanik juga dapat membantu melonggarkan lendir paru-paru. Ini termasuk rompi bergetar atau tabung atau masker Anda bernapas ke dalam.

Dokter mungkin menyarankan program jangka panjang untuk meningkatkan fungsi paru-paru Anda dan kesejahteraan secara keseluruhan. rehabilitasi paru biasanya dilakukan pada pasien rawat jalan dan mungkin termasuk

Ada banyak hal yang dapat Anda lakukan di rumah untuk mengelola kondisi Anda dan meminimalkan komplikasi. Selalu berbicara dengan dokter Anda sebelum memulai pengobatan rumah.

fibrosis kistik dapat menyebabkan kekurangan gizi karena enzim yang dibutuhkan untuk pencernaan tidak dapat mencapai usus kecil Anda, mencegah makanan dari yang diserap. Orang dengan fibrosis kistik mungkin perlu kalori hingga 50 persen lebih setiap hari dari orang tanpa kondisi. Mungkin nutrisi terbaik juga diperlukan untuk menjaga fungsi paru-paru yang baik. Ini juga penting untuk minum banyak cairan, yang dapat membantu mengencerkan lendir di paru-paru Anda.

Kebanyakan orang dengan CF perlu mengambil kapsul enzim pankreas dengan setiap makanan dan snack. Selain itu, dokter anda dapat merekomendasikan

Selain vaksin anak biasa lainnya, orang-orang dengan fibrosis kistik harus memiliki vaksin influenza tahunan. Cystic fibrosis tidak mempengaruhi sistem kekebalan tubuh, tetapi anak-anak dengan fibrosis kistik lebih mungkin untuk mengalami komplikasi ketika mereka menjadi sakit.

Olahraga teratur membantu melonggarkan lendir di saluran napas Anda, dan memperkuat jantung Anda. Bagi banyak orang dengan cystic fibrosis, berpartisipasi dalam olahraga dapat meningkatkan rasa percaya diri dan harga diri. Apa pun yang membuat Anda bergerak, termasuk berjalan dan bersepeda, dapat membantu.

Jangan merokok di rumah atau mobil, dan tidak mengizinkan orang lain untuk merokok di sekitar anak Anda. Asap rokok berbahaya untuk semua orang, tetapi terutama untuk orang dengan fibrosis kistik.

Ajarkan semua anggota keluarga Anda untuk mencuci tangan mereka secara menyeluruh sebelum makan, setelah menggunakan kamar mandi, ketika pulang dari kerja atau sekolah, dan setelah berada di sekitar orang yang sakit. Cuci tangan adalah cara terbaik untuk melindungi terhadap infeksi.

Jika Anda atau seseorang yang Anda cintai memiliki cystic fibrosis, Anda mungkin mengalami emosi yang kuat seperti kemarahan atau ketakutan. Isu-isu ini terutama sering terjadi pada remaja. Berbicara secara terbuka tentang bagaimana perasaan Anda dapat membantu. Hal ini juga dapat membantu untuk berbicara dengan orang lain yang berurusan dengan masalah yang sama.

Itu mungkin berarti bergabung dengan kelompok pendukung untuk orang tua dari anak-anak dengan fibrosis kistik. anak yang lebih tua dengan gangguan tersebut mungkin ingin bergabung dengan kelompok fibrosis kistik untuk bertemu dan berbicara dengan orang lain yang memiliki penyakit. Psikolog seringkali merupakan bagian penting dari tim perawatan sebagai anak mendekati masa remaja.

Jika Anda atau pasangan Anda memiliki kerabat dekat dengan fibrosis kistik, Anda berdua mungkin ingin menjalani tes genetik sebelum memiliki anak. Tes, yang dilakukan di laboratorium pada sampel darah, dapat membantu menentukan risiko memiliki anak dengan fibrosis kistik.

Jika Anda sudah hamil dan tes genetik menunjukkan bahwa bayi Anda mungkin beresiko cystic fibrosis, dokter dapat melakukan tes tambahan pada anak berkembang Anda.

pengujian genetik bukan untuk semua orang. Sebelum Anda memutuskan untuk diuji, Anda harus berbicara dengan seorang konselor genetik tentang dampak psikologis hasil tes mungkin membawa.

kunjungi dokter Anda